down-sendrom-2

İnsanda 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması hali ve bunun neticesinde ortaya çıkan genetik düzensizlik hali, ilk kez İngiliz tabip John Langdon Down tarafından 1866’da sınıflandırılmış ve sendrom olarak tanımlanmıştır. Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur.

Yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlara rastlanır. Down sendromu, gebelik esnasında ya da doğumda tanılanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 1000 doğumda 1 rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür. Sıklıkla zihinsel bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir.

Down sendromunun tipik yüz şekli, normal kromozom sayısına sahip olan bazı kişilerde de görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ilave olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, badem göz, palebral yarık, düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi izlenebilir. Bu semptomlar aynı anda görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir. Down sendromu sorunlarının başında ise kalp yetmezliği riskleri, reflü, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi ve tiroid bozuklukları sayılabilir.

35 yaşından sonra doğum yapan kadınlarda görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır.

Çocukluğun erken evrelerinde sağlanacak aile ve hekim desteği ve erken müdahaleler sayesinde Down sendromlu insanlar toplumla bütünleşik bir hayata sahip olabilir ve asla unutulmamalıdır ki, down sendromu hastalık değil, genetik bir farklılıktır.